Благодаря помощи врачей екатеринбурженка с редким заболеванием смогла родить здорового малыша

ЕКАТЕРИНБУРГ. Благодаря помощи специалистов Свердловской областной клинической больницы №1 (СОКБ №1) и Екатеринбургского клинического перинатального центра (ЕКПЦ) 27-летняя жительница столицы Урала, у которой во время беременности было выявлено редкое наследственное заболевание - муковисцидоз, благополучно стала мамой. За все время ведения регистра пациентов с муковисцидозом в Свердловской области это второй случай, когда женщина с таким заболеванием родила здорового малыша, сообщает пресс-секретарь СОКБ №1 Евгений Артюхов.

Муковисцидоз - тяжелое и неизлечимое наследственное заболевание, при котором повышенная вязкость слизи, выделяемая органами дыхания и пищеварения, критически нарушает их работу и приводит к развитию опасных для жизни состояний - истощению, кишечной непроходимости, пневмонии, сепсису, почечной и дыхательной недостаточности. Позднее выявление данного заболевания может привести к необратимым последствиям. Поэтому с 2006 года всех новорожденных в нашей стране обследуют в том числе и на это наследственное заболевание. По состоянию на 2021 год, с этим заболеванием в нашей стране живут 3142 человека, причем почти в половине случаев его помог выявить именно неонатальный скрининг.

«До сих пор, к сожалению, встречаются случаи довольно позднего выявления муковисцидоза у взрослых. Конкретно в данной ситуации заболевание было диагностировано у пациентки в возрасте 27 лет на 19-20 неделе беременности. Ее состояние было очень тяжелым при поступлении в нашу клинику, угроза для жизни имелась как для самой пациентки, так и для ребенка. Установление диагноза и назначение правильного лечения позволило улучшить состояние пациентки, избежать осложнений в процессе родов и способствовало рождению здорового ребенка», - рассказала заведующая отделением пульмонологии СОКБ №1 Наталья Пономарева, возглавляющая Свердловский областной центр муковисцидоза.

Кашель с гнойной мокротой мучил екатеринбурженку Ольгу Сапарову с 11 лет, но установить его причину не могли. После прохождения компьютерной томографии в 2018 году пациентке сказали, что у нее бронхоэктатическая болезнь, то есть гнойно-воспалительный процесс в расширенных бронхах. Однако назначаемые ингаляции и антибиотики мало помогали. При обострениях девушку мучили приступы кашля, из-за которых она просто не могла спать по ночам. Но хуже всего стало, когда Ольга забеременела: она стала задыхаться. В таком тяжелом состоянии в конце весны 2022 года после консультации пульмонолога и бронхоскопии она обратилась за помощью в СОКБ №1, где и ее экстренно госпитализировали в отделение пульмонологии. После курса лечения врачи СОКБ №1 направили пациентку для молекулярно-генетического исследование на муковисцидоз, которое подтвердило этот диагноз. Ольгу сразу внесли в областной регистр, назначили антибактериальную терапию и специальный препарат, который улучшает отхождение мокроты из бронхов. Пациенты с муковисцидозом получают его бесплатно по федеральной программе.

Специалисты Свердловского областного центра муковисцидоза СОКБ №1 и консультативно-диагностической поликлиники (КДП) ЕКПЦ наблюдали пациентку в течение беременности. В ведении беременности также принимали участие специалисты федеральных медицинских учреждении.

В третьем триместре беременность осложнилась развитием преэклампсии (осложнение беременности, характеризующееся повышенным давлением), это могло отрицательно повлиять и на женщину, и на ее ребенка. Она была госпитализирована в акушерский стационар №1 ЕКПЦ. После очередной консультации со специалистами СОКБ №1 было принято решение о родоразрешении путем кесарева сечения.

Уже через четыре дня молодая мама и здоровый малыш были выписаны домой. Ведь муковисцидоз наследуется тогда, когда у обоих родителей есть вызывающая его генетическая мутация, и лишь в 25% случаев.

Добавим, что на сегодняшний день в регистре пациентов с муковисцидозом, который ведется в Свердловской области с 2007 года, состоит 32 человека. В прошлом году на базе СОКБ №1 был организован Свердловский областной центр муковисцидоза, где эти пациенты получают все виды помощи.

© Служба новостей «АПИ»