Свердловские врачи выявили редчайшее генетическое заболевание в семье уральцев

Редчайшая нейрогенетическая патология, которая встречается менее чем у  10  человек из  миллиона, диагностирована у  13-летней девочки и  её  близких.

Свердловские специалисты с  рождения обследовали маленькую пациентку. Однако поставить диагноз удалось лишь сейчас, причём генетическую патологию обнаружили сразу у  нескольких членов семьи.

С  первого года жизни у  маленькой свердловчанки отмечалось замедленное развитие двигательной функции: девочка была неловкой, часто падала. Врачи предположили детский церебральный паралич, но  лечение не  принесло результата: симптомы заболевания прогрессировали.

Постепенно девочка перестала ходить и  продолжала терять другие двигательные навыки  — к  13  годам она в  основном лежала, с  трудом переворачивалась, не  могла обслуживать себя, невнятно говорила.

Достоверно выяснить причину отрицательной динамики помогло дорогостоящее молекулярно-генетическое исследование  — полное секвенирование генома, выполненное при финансовой поддержке благотворительного фонда «Геном жизни». В  результате у  ребёнка была обнаружена мутация в  одном из  генов, вызвавшая редчайшую генетическую патологию  — дофа-зависимую дистонию 5  типа.

При дальнейшем обследовании родственников девочки выяснилось, что это заболевание имеется также у  бабушки, дяди и  младшей сестры пациентки. У  бабушки симптомы появились только в  44  года в  виде внезапного паралича, а  у  младшей сестры уже в  10  лет отмечаются нарушение походки, падения и  дрожание рук. Мама, являясь носителем точно такой  же мутации, не  имеет проявлений заболевания.

Самое важное, что при этом заболевании есть простое, доступное и  эффективное лечение  — препараты леводопы в  виде таблеток, которые необходимо принимать пожизненно. Препарат воздействует непосредственно на  первопричину болезни и  позволяет купировать симптомы даже при длительном анамнезе заболевания.

Уже через несколько дней после начала терапии у  13-летней свердловчанки наметилась существенная положительная динамика: значительно улучшилась сила мышц, уменьшился тремор.

Через два месяца благодаря индивидуально подобранной терапии пациентка смогла длительно сидеть без опоры, исчезли проблемы с  удержанием головы, девочка встаёт, делает несколько шагов, обслуживает себя, существенно улучшилась моторика рук и  речь.

Сестре также назначена терапия, после чего её  симптомы практически полностью исчезли.

Рекомендации по  лечению также даны бабушке пациентки, а  маме необходимо контролировать своё состояние вместе с  врачом-неврологом, поскольку проблемы могут возникнуть в  любом возрасте.

Кроме того, в  группе риска по  развитию этого семейного заболевания находятся дальние родственники по  материнской линии. Им  рекомендовано медико-генетическое консультирование.

Помощь пациентам с  тяжёлыми и  редкими заболеваниями доступна уральцам с  рождения благодаря  национальному проекту «Здравоохранение» и  программе «Десятилетие детства в  России».

Напомним, в 2024 году свердловские власти направят   на охрану здоровья жителей региона около 40 млрд рублей. Общий бюджет здравоохранения Среднего Урала составит вместе со средствами ТФОМС более 127 млрд рублей.