Уральские медики поделились первыми итогами проекта «генетический паспорт»
ЕКАТЕРИНБУРГ. Первые 20 супружеских пар, планирующих беременность с помощью вспомогательных репродуктивных технологий,
ЕКАТЕРИНБУРГ. Первые 20 супружеских пар, планирующих беременность с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, в октябре 2023 года получили заключения по результатам тестирования в рамках проекта «генетический паспорт». Углубленная диагностика на этапе планирования семьи позволяет уральцам узнать риски возможных патологий у себя и у будущих детей и принять решение о родительстве более осознанно, сообщает департамент информационной политики региона.
«Сегодня мы рассматриваем участие в этом исследовании не только с точки зрения внедрения передовой технологии в сфере репродукции, но и с позиции этической. Грамотно провести медико-генетическое консультирование семейной пары по результатам тестирования - одна из основных наших задач», - рассказала главный врач Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» Елена Николаева.
Генетическое тестирование проводится на базе Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка», начиная с 2020 года. Ранее список исследований ограничивался пятью нозологиями. Но в 2022 году этот перечень значительно расширился.
Для тестирования создана таргетная панель из 51 гена, в которых у россиян носительство мутаций определяется наиболее часто: это спинальная мышечная атрофия (СМА), муковисцидоз, наследственные болезни обмена веществ и другие генетические заболевания. Также выбор исследуемых генов обусловлен наличием эффективных методов лечения и возможностью выбора оптимального алгоритма планирования беременности, дородовой диагностики при обнаружении у обоих супругов носительства мутаций в одинаковых генах. Все заболевания, включенные в панель, являются социально значимыми.
Тестирование в рамках научно-исследовательской работы предлагается пройти 500 супружеским парам, которые планируют беременность с помощью вспомогательных репродуктивных технологий. На первом этапе медики выделили ДНК для 430 участников проекта «генетический паспорт». Носителями патологии оказались половина протестированных, изменения обнаружены в 12 генах из 51. Наиболее распространенными стали генетические предпосылки к таким заболеваниям, как муковисцидоз, фенилкетонурия и врожденная тугоухость.
Само по себе обнаружение патогенных вариантов, как правило, не сказывается на здоровье человека, однако совпадение таких «находок» в одном гене у обоих родителей может привести к рождению в семье ребенка с генетическим заболеванием. В первой группе из 20 семей все выявленные носители одного и того же измененного гена не являются супругами, то есть вероятность рождения детей с патологией в этих семьях крайне низкая.
В перспективе планируется расширить исследование женщин из этой группы на наличие мутаций еще в 32 генах, ассоциированных с онкологическими заболеваниями.
© Служба новостей «АПИ»
Последние новости

В Артемовском районе по требованию прокуратуры в населенном пункте установлен фельдшерско-акушерский пункт
Артемовская городская прокуратура провела проверку исполнения законодательства о здравоохранении.

В Талицком районе после вмешательства прокуратуры инвалид обеспечен техническими средствами реабилитации
Прокуратура Талицкого района провела проверку по обращению жителя пос. Троицкий.

Детализированный прогноз возникновения чрезвычайных ситуаций на территории Свердловской области на 11-15 декабря 2023 года
ЕДДС Туринского ГО информирует!
Как найти действующие промокоды
Как найти и использовать действующие промокоды для скидок