Уральские медики поделились первыми итогами проекта «генетический паспорт»

ЕКАТЕРИНБУРГ. Первые 20 супружеских пар, планирующих беременность с помощью вспомогательных репродуктивных технологий,

фото: ДИП

ЕКАТЕРИНБУРГ. Первые 20 супружеских пар, планирующих беременность с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, в октябре 2023 года получили заключения по результатам тестирования в рамках проекта «генетический паспорт». Углубленная диагностика на этапе планирования семьи позволяет уральцам узнать риски возможных патологий у себя и у будущих детей и принять решение о родительстве более осознанно, сообщает департамент информационной политики региона.

«Сегодня мы рассматриваем участие в этом исследовании не только с точки зрения внедрения передовой технологии в сфере репродукции, но и с позиции этической. Грамотно провести медико-генетическое консультирование семейной пары по результатам тестирования - одна из основных наших задач», - рассказала главный врач Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» Елена Николаева.
Генетическое тестирование проводится на базе Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка», начиная с 2020 года. Ранее список исследований ограничивался пятью нозологиями. Но в 2022 году этот перечень значительно расширился.

Для тестирования создана таргетная панель из 51 гена, в которых у россиян носительство мутаций определяется наиболее часто: это спинальная мышечная атрофия (СМА), муковисцидоз, наследственные болезни обмена веществ и другие генетические заболевания. Также выбор исследуемых генов обусловлен наличием эффективных методов лечения и возможностью выбора оптимального алгоритма планирования беременности, дородовой диагностики при обнаружении у обоих супругов носительства мутаций в одинаковых генах. Все заболевания, включенные в панель, являются социально значимыми.

Тестирование в рамках научно-исследовательской работы предлагается пройти 500 супружеским парам, которые планируют беременность с помощью вспомогательных репродуктивных технологий. На первом этапе медики выделили ДНК для 430 участников проекта «генетический паспорт». Носителями патологии оказались половина протестированных, изменения обнаружены в 12 генах из 51. Наиболее распространенными стали генетические предпосылки к таким заболеваниям, как муковисцидоз, фенилкетонурия и врожденная тугоухость.

Само по себе обнаружение патогенных вариантов, как правило, не сказывается на здоровье человека, однако совпадение таких «находок» в одном гене у обоих родителей может привести к рождению в семье ребенка с генетическим заболеванием. В первой группе из 20 семей все выявленные носители одного и того же измененного гена не являются супругами, то есть вероятность рождения детей с патологией в этих семьях крайне низкая.

В перспективе планируется расширить исследование женщин из этой группы на наличие мутаций еще в 32 генах, ассоциированных с онкологическими заболеваниями.

© Служба новостей «АПИ»

 

Последние новости

Приглашаем на Всероссийскую ярмарку трудоустройства «Работа России. Время возможностей»

Всероссийская ярмарка трудоустройства — это федеральный проект, объединяющий соискателей и работодателей по всей стране.

Новый городской портал «Афиша Лесной»

На сайте можно узнать обо всех запланированных городских мероприятиях. А в ближайшее время на сайте появится информация не только о культурных, но и о спортивных событиях.

Депутаты Думы Тавдинского муниципального округа вместе с тавдинцами стали участниками международной акции 10000 шагов к жизни.

      05 апреля 2025 года более 300 тавдинцев объединила международная акция 10000 шагов к жизни.

В России состоялся «Тотальный диктант»

В Екатеринбурге в 21-й раз прошла Всероссийская просветительская акция «Тотальный диктант».

На этом сайте вы найдете актуальные вакансии в Нижнем Тагиле с предложениями работы от ведущих работодателей города

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *